GÉNÉTIQUE

Nous faisons de notre mieux pour écourter le chemin de nos patients vers le bonheur. Les tests génétiques sont une des techniques qui nous permettent de trouver certaines causes d'infertilité et d’augmenter le succès de nos traitements.

Examens avant la grossesse

Les tests génétiques du couple sont à envisager avant même les essais en vue d’une grossesse (avant la conception), d’où le terme d’examens préconceptionnels.

L’évaluation des antécédents médicaux personnels et familiaux (anamnèse) peuvent attirer l'attention sur le risque de maladie avec une composante héréditaire, c’est à dire, qui a déjà eu lieu dans la famille et qui peut se transmettre à la génération suivante.

Le dépistage génétique avant la conception a aussi pour objectif de déterminer si les futurs parents sont des porteurs cachés de maladies héréditaires, soit qu’ils portent en eux un gêne qui ne s’est pas exprimé et qui pourrait engendrer une maladie grave chez leurs enfants. Les collaborateurs du centre de génétique ont l'expérience et les installations de laboratoire nécessaires afin d’évaluer les risques lors de la préconception. Ils sont également en mesure de proposer des mesures préventives en cas de risques avérés.

Les tests génétiques avant la conception comprennent habituellement:

Les tests génétiques cliniques - analyse des antécédents personnels et familiaux des deux partenaires dans le cadre du conseil génétique.

 

  • Les tests génétiques cliniques - analyse des antécédents personnels et familiaux des deux partenaires dans le cadre du conseil génétique.
  • L’examen des chromosomes des deux partenaires. Les chromosomes sont des formations visibles au microscope dans le noyau de la cellule où se trouvent les blocs de gènes.
  • L’examen de la coagulation sanguine chez les femmes (mutation thrombophile Leiden du gène F5 et mutation du gène de la prothrombine F2) et autres dispositions congénitales pertinentes à la réponse au traitement de procréation médicalement assistée et au cours de la grossesse (ex.: mutations du récepteur de la FSH)
  • Le dépistage des porteurs cachés des maladies héréditaires les plus fréquentes - dans notre population, il s’agit principalement de la fibrose kystique (FK) et de l'amyotrophie spinale (SMA). Il est également possible de détecter d'autres maladies plus rares qui peuvent affecter le sens chez l’enfant (ex.: déficience auditive) ou le métabolisme (ex.: maladies métaboliques congénitales).
  • Pour les hommes ayant une qualité de sperme sévèrement altérée, nous recommandons l'examen des pertes (microdélétions) de matériel sur le chromosome Y (AZF - facteur d'azoospermie).

 

Selon les résultats de l'examen préconceptionnel, la clinique recommandera le traitement de procréation médicalement assistée adéquat.  Elle préconisera l’utilisation des tests préimplantatoires (DPI ou screening) ou de diagnostic prénatal.

 

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