Déroulement de l’examen

Le but de l’examen est d'identifier les patients / familles ayant une prédisposition héréditaire à certains types de tumeurs, de spécifier les risques oncologiques pour les membres de la famille ayant des antécédents de cancer et de recommander une prévention appropriée dans ces familles.

L'examen débute toujours par une consultation génétique, au cours de laquelle les patients décrivent en détail leurs antécédents médicaux personnels et notamment l'anamnèse familiale (au moins sur 3 générations). Les informations sur le type de cancer, l'âge du diagnostic et le résultat de l'examen histologique sont très importantes.

Sur la base de l'analyse de ces données, nous déterminerons si un patient ou un parent doit subir un test génétique moléculaire - l'analyse des gènes de susceptibilité. Si possible, nous essayons toujours de commencer les tests génétiques sur un membre de la famille ayant des antécédents de cancer. Le patient signe un consentement éclairé avant le test.

Le patient / la famille est informé des résultats de l'examen qui leurs sont expliqués lors d’un rendez-vous de conseil génétique. Un rapport qui décrit les risques oncologiques et propose des mesures préventives est transmis lors de cette séance.


Mesures préventives possibles :

  • La surveillance spéciale dès le jeune âge qui a pour but le diagnostic précoce d'un cancer
  • La chirurgie préventive afin de réduire le risque de maladie
  • Le traitement effectif des tumeurs doit être modifié dans certains types de prédispositions
  • Le diagnostic génétique préimplantatoire peut-être envisagé afin d’éliminer la transmission de la prédisposition à la génération suivante


Le résultat du test génétique a-t-il un impact sur les proches du patient testé?

Si le patient est diagnostiqué avec une prédisposition innée au cancer, il sera proposé aux proches des tests préventifs (tests qui ont pour but de déterminer s'ils sont également porteurs de la mutation spécifique). Le résultat du test peut confirmer/infirmer le risque de cancer pour eux. Les tests prédictifs sont principalement réalisés à l'âge adulte, mais dans certains cas, les enfants peuvent également être testés (cela dépend de l'âge où les premiers symptômes de la maladie apparaissent en général).

 

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