Examen chromosomique (karyotype)

Qu’est-ce qu’un chromosome?

  • les chromosomes sont des blocs de gènes de forme et de nombre typiques qui sont situés dans les noyaux de toutes les cellules
  • les humains ont 23 paires de chromosomes soient 46 chromosomes au total
  • un membre de la paire vient de la mère et l'autre du père
  • les cellules sexuelles matures - ovules et spermatozoïdes - ont la moitié du nombre de chromosomes, qui sont appariés à la conception

Selon la taille et les lignes caractéristiques, nous pouvons diviser les chromosomes en un ensemble que l’on appelle caryotype. Les femmes ont deux chromosomes sexuels X, alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome sexuel Y. Le caryotype féminin normal est noté 46, XX et le caryotype masculin normal est 46, XY.

Défauts chromosomiques (aberrations)

Les aberrations chromosomiques sont des déviations du nombre ou de la forme des chromosomes. Ils présentent généralement un risque de changements sérieux dans la structure génétique des porteurs ou de leurs enfants. Ces changements dans la structure génétique affectent la fonction de plusieurs organes. Actuellement, il n'y a pas de prévention spécifique ou de traitement ciblé des anomalies chromosomiques et l'espérance de vie des patients concernés est souvent insatisfaisante.

Anomalie chromosomique numérique (aneuploïdie)

Trisomie

  • survient lorsqu'un «trio» chromosomique apparaît à la conception dans chaque cellule au lieu d'une paire de chromosomes
  • signifie que la personne en question a au total 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu de 46
  • la trisomie apparaît principalement au hasard à la conception
  • la trisomie est très fréquente dans les chromosomes suivants:

 

- La trisomie du chromosome 21 est la cause du syndrome de Down

- La trisomie du chromosome 18 est la cause du syndrome d'Edwards

- La trisomie du chromosome 13 est la cause du syndrome de Patau

  • le risque de trisomie augmente avec l'âge maternel

Aberrations chromosomiques structurelles

  • ne sont présentes que dans des parties de chromosomes

- avec perte (suppression) d'informations génétiques

- avec excès (duplication) d'informations génétiques

Les aberrations chromosomiques peuvent être héritées de la mère (maternelle), du père (paternel) ou issues de la conception.

L'aneuploïdie apparaît accidentellement à la conception et son risque augmente avec l'âge maternel. Alors que certains embryons aneuploïdes peuvent se développer jusqu'à la naissance de l'enfant (par exemple le syndrome de Down), la majorité des grossesses aneuploïdes se terminent par une fausse couche spontanée.

Certaines aberrations chromosomiques ne présentent pas de changements dans la constitution génétique des cellules - l'aberration est dite « équilibrée » et son porteur est apparememnt en bonne santé. Cependant, il existe un risque que les porteurs aient une partie déséquilibrée de leurs cellules sexuelles (ovocytes pour les femmes, sperme pour les hommes), et cela peut alors se manifester sous forme d'infertilité ou de fausses couches récurrentes. C’est pour cette raison que l’examen du caryotype des deux partenaires est un test génétique de base avant la conception.

 

Quelles sont les précautions à prendre en cas d'aberration chromosomique chez les futurs parents?

En cas de risque significatif de défauts chromosomiques pour le futur bébé et / ou de risque d'échec de la grossesse, nous recommandons la conception assistée (FIV) et la sélection des embryons chromosomiquement équilibrés avant le transfert dans l'utérus de la future mère (diagnostic préimplantatoire).
 

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