Mutations thrombophiliques

La thrombophilie est une tendance à l'augmentation de la coagulation sanguine qui est influencée à la fois par des prédispositions congénitales et par des facteurs externes (sport, poids, âge, tabagisme, accidents ou médicaments).

Les personnes présentant une coagulation sanguine plus élevée sont plus sujettes aux caillots sanguins (thrombus), ce qui peut conduire à une fermeture partielle ou complète des vaisseaux sanguins - principalement des veines profondes des jambes (thrombose veineuse profonde). Certaines parties du caillot peuvent se détacher, traverser les vaisseaux sanguins et, après avoir traversé le cœur, fermer toutes les artères pulmonaires et ainsi finir en embolie pulmonaire.

La thrombose du placenta peut mettre en danger le cours de la grossesse.

La formation de caillots sanguins peut être la conséquence d’un facteur externe tel que des contraceptifs hormonaux et un traitement hormonal pour l'infertilité ou pendant la grossesse.

Par conséquent, l'examen de la composante héréditaire congénitale de la thrombophilie fait partie des tests génétiques de base avant la conception. Les résultats de l’examen détermineront le traitement de l'infertilité et les soins pour les femmes enceintes à préconiser. La connaissance d’une prédisposition à la coagulation du sang augmentée a non seulement un intérêt lors de la conception, mais également dans le contexte d’une opération, d’une immobilisation prolongée ou d’un traitement d’une maladie chronique.

Nous étudions deux changements significatifs - la mutation thrombophilique des gènes F5 et F2, qui influencent la structure et la fonction de deux protéines (facteur V et facteur II). Les deux sont essentiellement impliqués dans le processus de coagulation:

  • La mutation Leiden (FV Leiden) du gène de la mutation V du facteur de coagulation V sur la position numéro 1691 dans le gène F5 conduit à la substitution de l'acide aminé arginine pour la glutamine à la position 506 (R506Q) de cette protéine
  • Mutation du gène du facteur II de la coagulation (F II prothrombine) - mutation à la position numéro 20210 du gène F2

Les résultats de la mutation signifient une prédisposition innée accrue à la coagulation sanguine. Il est donc nécessaire d'introduire certaines mesures préventives. Il y a 5 à 10% de porteurs de la mutation FV Leiden et 1 à 2% de porteurs de mutation FII prothrombine dans la population tchèque.

Comment la thrombophilie est-elle héritée?

Les mutations thrombophiliques sont transmises d'une génération à l'autre.
On peut distinguer deux types de mutations:

  • la mutation hétérozygote – lorsqu’un individu hérite de la mutation d'un seul de ses parents. Son foie produit alors un mélange de facteur normal et de facteur de coagulation actif ou de sa quantité accrue. Le résultat est un risque accru de développer une thrombose.
  • la mutation homozygote – lorsqu’un individu hérite de la même mutation des deux parents. Son foie produit alors seulement le facteur actif avec un résultat plus significatif. Le risque de développer une thrombose est donc très élevé.

 

La thrombophilie a une transmission autosomique dominante. Les hétérozygotes (porteurs d'une seule mutation) ont 50% de risque de transmettre la mutation à leurs enfants quel que soit leur sexe ; les homozygotes transmettent la mutation à leurs enfants en tout temps.

Quel est le risque de développer une thrombose ?

Un individu qui présente une mutation thrombophilique congénitale a un risque plus élevé de développer une thrombose veineuse profonde en comparaison avec la population normale. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que chaque porteur souffrira d'une thrombose. Le développement d’une thrombose a lieu principalement lors de l'interaction avec d'autres facteurs de thrombophilie tels que:

  • âge supérieur à 45 ans
  • obésité, tabagisme, alcool
  • athérosclérose et autres maladies cardiovasculaires
  • opérations abdominales et orthopédiques
  • accident et immobilisation à long terme
  • contraception hormonale ou traitement hormonal sexuel (il s'agit d'une contre-indication chez les homozygotes d'une mutation thrombophilique)
  • grossesse et post-partum
  • les maladies oncologiques et leur traitement
  • perte ou apport insuffisant de liquides (déshydratation)
  • les maladies auto-immunes (par exemple, les anticorps antiphospholipides)
  • présence de mutations d'autres gènes associés à la coagulation du sang

La présence de plusieurs facteurs thrombophiles peuvent provoquer une thrombose chez tout individu. Néanmoins, un individu atteint de thrombophilie congénitale va plus facilement développer une thrombose même lors de l’atteinte d’un facteur externe mineur.

Quelle est la prévention du développement de la thrombose?

L'élément clé pour prévenir et minimiser les problèmes associés à la formation de la thrombose est la connaissance des prédispositions génétiques. L'alimentation et le mode de vie peuvent être modifiés sur la base de l'information - assez d'exercice, un régime équilibré avec un apport hydrique adéquat, le maintien d'un poids corporel optimal et l’interdiction de fumer. Le risque de maladie peut être considérablement réduit en raison de ces mesures préventives de base. La surveillance hématologique ou éventuellement la thérapie dans des situations à haut risque - comme pendant la grossesse - est assurée en même temps.

Avant les interventions médicales nécessaires, informez toujours votre médecin de votre tendance à l'augmentation de la coagulation sanguine!
 

NOUS ACCUEILLONS DES PATIENTS PROVENANT DE 90 PAYS DIFFERENTS.

La clinique REPROFIT appartient à l´élite européenne du domaine de la médecine de la reproduction. Nous mettons l´accent sur la qualité des soins fournis et surtout sur votre confort. Notre meilleure récompense est de lire les messages d’heureux parents du monde entier.

Nous parlons couramment 8 langues
(français, anglais, allemand, italien, tchèque, roumain, hongrois, polonais)
Nous vous accompagnons durant tout le cycle de traitement. Nous réglons avec vous les aspects administratifs nécessaires. Si vous le souhaitez, nous pouvons vous recommander un hébergement. Nous nous tenons toujours à votre disposition.