Průběh vyšetření

Cílem vyšetření je identifikace pacientů/rodin s vrozenou dispozicí k určitým typům nádorů, specifikace onkologického rizika pro členy rodin se zatíženou onkologickou anamnézou a doporučení vhodné prevence v těchto rodinách. Vyšetření vždy začíná genetickou konzultací, při níž je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní, a především rodinná anamnéza (nejméně třígenerační).

Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku, v němž byla stanovena diagnóza, a výsledku histologického vyšetření. Na základě analýzy těchto údajů určíme, zda je u pacienta, ev. jeho příbuzného, indikováno molekulárně genetické vyšetření – testování predispozičních genů. Pokud je to možné, snažíme se genetické testování vždy zahájit u člena rodiny s prodělaným nádorovým onemocněním. Před testováním pacient podepisuje informovaný souhlas.

Výsledky vyšetření jsou pacientovi/rodině sděleny a vysvětleny při závěrečné genetické konzultaci a současně je předána zpráva s vyjádřením onkologického rizika a návrhem preventivních opatření.


Možná preventivní opatření:

  • zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku, aby byla možnost časné diagnostiky případného nádorového onemocnění,
  • navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění,
  • u některých typů predispozic je třeba upravit samotnou léčbu nádorů,
  • možnost preimplantační genetické diagnostiky k eliminaci přenosu predispozice na další generaci.


Má výsledek genetického vyšetření dopad na příbuzné testovaného?

Pokud je u pacienta prokázána vrozená predispozice k nádorům, je příbuzným nabídnut tzv. prediktivní test (vyšetření, zda jsou též nositeli dané mutace – změny v genu). Výsledek testu jim pak upřesní jejich onkologické riziko. Prediktivní testy se většinou provádějí v dospělosti, pouze v některých případech je možné testování již u dětí (závisí na očekávaném věku možné manifestace onemocnění).

 

ZNAJÍ NÁS V 90 ZEMÍCH SVĚTA

Klinika REPROFIT patří v oboru reprodukční medicíny k evropské špičce. Vždy klademe důraz na poskytovanou péči a především váš komfort. Nejlepším hodnocením naší práce jsou proto vzkazy od spokojených rodičů z celého světa.

Běžně komunikujeme v 8 jazycích. Provedeme vás celým léčebným cyklem. Vyřídíme s vámi potřebnou administrativu. Pokud budete chtít, doporučíme ubytování.